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【プレスリリース・研究成果】紀伊半島の神経難病である牟婁(むろ)病(Kii ALS/PDC)のグリア細胞に関わる病態を解明

慶應義塾大学再生医療リサーチセンターの岡野 栄之 センター長/教授(研究当時:慶應義塾大学医学部生理学教室・教授)、理化学研究所のニコラ ルヴァントゥ 特任助教(研究当時:慶應義塾大学医学部生理学教室・特任助教)、慶應義塾大学殿町先端研究教育連携スクエアの森本 悟 特任准教授(研究当時:慶應義塾大学医学部生理学教室・専任講師)、三重大学大学院地域イノベーション学研究科の小久保 康昌 招聘教授らの研究グループは、紀伊半島に多発する筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合(牟婁(むろ)病)患者iPS細胞モデルを用いて、病気に重要な役割を果たすと考えられているアストロサイトを作製して、CHCHD2というミトコンドリア機能に重要な遺伝子およびタンパク質が、著明に低下していることを明らかにしました。さらに、アストロサイトの神経保護機能が低下していること、機能を回復する手法、そして実際の患者脳脊髄内アストロサイトでもCHCHD2の異常をきたしていることを突き止めました。

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